Foto: MTÜ Eriline maailm
21. märtsil on Downi sündroomi päev.
Aasta 3. kuu 21. päev on valitud seetõttu,
et Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoom 3-kordne.
Vaimupuu uuris, mis on Downi sündroom ja kuidas elavad selle diagnoosiga inimesed Eestis.
Vastas Julia Stolberova (MTÜ Eriline maailm).
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom on kaasasündinud ja ravimatu kromosoomi-häire, kõige levinum geneetiline anomaalia. Statistika järgi sünnib iga 700.-800. laps maailmas Downi sündroomiga. See vahekord on täpselt sama erinevates riikides, klimaatilistes tsoonides ja sotsiaalsetes kihtides. See ei sõltu lapsevanemate elustiilist ega nende tervisest, kahjulike harjumuste olemasolust või nende puudumisest, ei nahavärvist ega rahvusest.
On tõestatud, et üle 35-aastastel emadel on suurem tõenäosus sünnitada Downi sündroomiga laps, aga peaaegu 80% Downi sündroomiga lastest on sündinud hoopis noorematel naistel, kuna nemad rasestuvad sagedamini. Raseduse 16.-20. nädalal saab teha kromosoomi-analüüsi, mis ütleb ära, kas tulevasel beebil on Downi sündroom või mitte.
Kuna sünnitajate keskmine vanus pidevalt tõuseb, on tõusnud ka Downi sündroomiga laste sündimus. Õnneks on ka tõusnud arenenud riikide võimekus pakkuda programme varajaseks vahelesegamiseks, tehnoloogiaid alternatiivseks ja lisakommunikatsiooniks ning kaasavaks hariduseks perede toetamise programmide ja õppimismeetoditega. Need aitavad oluliselt tõsta Downi sündroomiga inimeste elukvaliteeti ja pisutki kompenseerida sündroomi ravimatust.
Mille poolest erinevad Downi sündroomiga inimesed teistest?
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja.
Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üli-liikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, niinimetatud „ahvivagu“. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Tänapäeval on Downi sündroomiga inimese keskmine eluiga 60 aastat, kuid see sõltub palju ka meditsiinilisest abist.
Samas on Downi sündroomiga inimesed ka omavahel väga erinevad, igaühel neist on oma tugevused ja nõrkused, harjumused ja soovid, huvid ja hobid – nagu kõigil teistel inimestel. Suhtlemine ja sotsiaalne elu on iga inimese jaoks olulised ja Downi sündroomiga inimesed ei ole siin erandiks.
Kuidas Downi sündroomiga inimesed toime tulevad?
Tänapäeval on kindlalt teada, et selle sündroomiga inimesed oskavad ja soovivad õppida uusi asju: iseseisvalt käia, süüa, riidesse panna, teistega suhelda ja rääkida, mängida, sõbrustada, spordi ja loominguga tegeleda.
Downi sündroomiga lapsed ja täiskasvanud, kes elavad kodus armastuse atmosfääris ja saavad pidevat psühholoogilise-pedagoogilist abi lapsepõlvest, realiseerivad enda potentsiaali palju paremini. Sama oluliseks on sündroomiga lapse iga vanuse etapil meditsiiniline toetus.
Erivajadustega, sealhulgas Downi sündroomiga inimesed, on tihtipeale kergemini haavatavad ja vähem kaitstud. Uurimused näitavad, et depressiooni esineb Downi sündroomiga teismelistel sagedamini kui eakaaslastel. Sellepärast on kõige olulisemaks elu mõjutavaks faktoriks Downi sündroomiga inimeste jaoks teistega suhtlemine.
Global Down Syndrome Foundation (GDSF) järgi tõuseb Downi sündroomiga inimesel toetuse ja perega elamise võimalusega keskmine IQ ja pikeneb eluiga. Aina rohkem Downi sündroomiga inimesi lõpetab keskkooli, mõned õpivad ülikoolides, paljud leiavad tööd, loovad perekondi jms.
Huvitav on, et peredes, kus kasvab Downi sündroomiga laps, on lahutuste arv väiksem võrreldes rahva keskmisega. Pere enda jaoks on Downi sündroomiga laps lihtsalt armas laps, rohkem raskusi tekitab ühiskond, mis ei ole valmis erilisteks inimeste toetamiseks ega paku teenuseid, mis vastaksid nende vajadustele. Õnneks on ühiskonna teadlikkus viimastel aastatel kasvanud, arenenud riikides ei peeta Downi sündroomi enam häireks.
Millega tegeleb MTÜ Eriline maailm?
Meie organisatsioon asutati 7 aastat tagasi. Selle rajasid erivajadustega laste vanemad. Meie organisatsioonis ei ole jaotust vanuse või diagnoosi järgi. Meiega liituvad pered, kes kasvatavad erivajadustega lapsi, ei ole tähtis, mis need täpsemalt on. Liituda on väga lihtne – kirjutades oma soovist aadressil info@erilinemaailm.ee
Mis on kromosoom?
Kromosoom, miljoneid kordi suurendatult.
Kromosoomi sees on näha DNA-ahel.
Kas oled mõnes põnevas filmis näinud,
et tehakse DNA-analüüsi? –
See tähendab, et uuritaksegi kromosoome.
Kromosoomid on nii pisikesed,
et neid näeb vaid väga eriliste masinatega.
Kromosoomid näitavad inimese pärilikkust –
kes ta on ise ja kes on tema vanemad,
missuguseid haigusi ta põeb.
Igal inimesel on ainult tema kromosoomid,
kõik täpselt ühesugused.
Kromosoomid on olemas kõikides inimese rakkudes.
Väike muutus kromosoomis põhjustab suure muutuse terves kehas.
Kromosoomide kuju meenutab tähti – X ja Y.
Viimases kromosoomi-paaris on erinevus:
naistel on 2 X-kromosoomi,
meestel on 1 X-kromosoom ja 1 Y-kromosoom.
Tavaliselt on inimestel 46 kromosoomi – 23 paari.
Downi sündroomiga inimestel on 47 kromosoomi – 1 kromosoom rohkem.
Downi sündroomiga mehe kromosoomid.
21. paari asemel on kolmik.
Tavaliselt on kõik kromosoomid 2-kaupa.
All paremal nurgas on X- ja Y-kromosoomid.
KOKKUVÕTE
Downi sündroom on kaasa-sündinud geeni-haigus.
Downi sündroomiga inimestel on sarnane välimus:
- viltuse lõikega silmad,
- ümar pea,
- lame nägu.
Downi sündroomiga kaasnevad
vaimse arengu mahajäämus
ja mitmed meditsiinilised probleemid.
Kõige sagedasemad probleemid on
kaasa-sündinud südame-rikked,
nägemis-probleemid ja kuulmis-langus.
Downi sündroomiga inimestel on sõbralik iseloom.
